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Conseil génétique: un guide pour les parents

Conseil génétique: un guide pour les parents


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Qu'est-ce que le conseil génétique?

Le conseil génétique est le processus consistant à obtenir des informations de professionnels qualifiés sur la ou les pathologies génétiques qui affectent votre famille.

Si vous avez une maladie génétique dans votre famille, le conseil génétique peut vous aider à connaître:

  • comment la condition pourrait évoluer
  • comment votre vie de famille pourrait changer à cause de la condition
  • quelle est la probabilité que d'autres membres de la famille contractent la maladie
  • comment vous pouvez gérer la situation dans votre famille.

Les gens obtiennent souvent un conseil génétique avant ou en même temps qu'un test génétique. Les tests génétiques sont des tests médicaux destinés aux personnes présentant des symptômes ou des antécédents familiaux de maladie génétique. Les tests génétiques peuvent vous dire quelle est la probabilité que vous transmettiez une maladie génétique à un enfant.

Qu'est-ce qu'une maladie génétique?

Une maladie génétique est une maladie causée par des modifications de gènes. Un changement ou une erreur dans un seul gène peut entraîner une maladie grave ou un handicap. Parfois, un ou les deux parents transmettent des gènes modifiés ou anormaux à leur enfant. D'autres fois, les gènes du bébé subissent des modifications pendant ou pendant la conception.

Objectifs du conseil génétique

Si vous avez un enfant atteint d'une maladie génétique, le conseil génétique peut vous aider, ainsi que votre famille, à comprendre le diagnostic et à vous y adapter.

Vous voudrez peut-être un conseil génétique pour pouvoir:

  • comprendre les faits médicaux concernant l'état de votre enfant - y compris le diagnostic, la cause probable de l'état et les options pour le gérer
  • comprendre si l'autre parent de votre enfant ou vous-même avez transmis des modifications génétiques à votre enfant
  • en savoir plus sur le risque et sur la façon de le gérer si vous avez plus d'enfants
  • planifier de façon réaliste pour l'avenir
  • ajuster de la manière la plus positive possible à la condition ou au risque de la condition chez un autre membre de la famille.

Certaines personnes demandent également des conseils pour confirmer ce qu'elles ont appris en ligne. D'autres veulent de l'aide pour réfléchir aux décisions qu'ils doivent prendre, ou un soutien pour les décisions qu'ils ont déjà prises.

Beaucoup de gens trouvent que le conseil génétique est très utile et instructif.

Quand demander conseil en génétique

Le conseil génétique peut aider lorsque:

  • une maladie semble régner dans la famille et il est à craindre que vous ou vos enfants ne la développiez
  • un enfant de la famille a un problème grave qui affecte sa croissance, son développement ou sa santé, éventuellement lié à une cause génétique
  • deux personnes étroitement liées envisagent d'avoir un enfant ensemble
  • les tests prénataux ont détecté une anomalie fœtale ou un risque d'anomalie fœtale
  • On s'inquiète de l'exposition à un agent chimique ou environnemental pendant la grossesse qui pourrait causer des anomalies congénitales.

Vous pourriez également être référé pour un conseil génétique dans le cadre d'un diagnostic ou pour gérer un problème génétique.

Se préparer au conseil génétique

Avant de vous rendre à une séance de conseil génétique, il est bon de Informez-vous autant que possible sur les antécédents médicaux de votre famille., car il vous sera demandé de donner au conseiller des informations détaillées.

Cela pourrait inclure:

  • votre relation avec chaque membre de la famille, qu'il s'agisse de membres adoptés ou de demi-parents
  • toute affection majeure affectant chaque membre de la famille et tout antécédent de grossesse pertinent tel qu'une fausse couche
  • l'âge d'apparition de chaque condition
  • la cause et l'âge du décès des membres de la famille (le cas échéant).
Vous aurez probablement de nombreuses questions - par exemple, sur l'état génétique qui affecte votre famille, le processus de test ou de diagnostic, etc. C'est une bonne idée d'écrire vos questions avant vos séances de conseil afin de ne pas oublier de demander.

À quoi s'attendre lors d'une séance de conseil génétique

Lors d'une séance de conseil génétique, tu parleras à un conseiller en génétique. Le conseiller pourrait:

  • demandez vos antécédents familiaux
  • faire ou confirmer un diagnostic, ou vous faire savoir qu'il n'y a pas de maladie génétique
  • calculer le risque que d'autres membres de la famille contractent la maladie qui vous préoccupe
  • parlez de la façon dont l'état affectera votre enfant et de la façon dont vous pourriez gérer cette situation
  • vous envoyer à des organismes de soutien ou d'autres professionnels de la santé
  • vous donner des informations verbales et écrites sur la condition.

Le conseiller peut également organiser des tests supplémentaires si vous en avez besoin.

Après une séance de conseil, vous devez vous attendre à:

  • en savoir plus sur la maladie et / ou les tests génétiques qui vous intéressent
  • se sentir soutenu parce que le conseiller vous a écouté, a compris vos préoccupations et vous a encouragé
  • ont réfléchi à la façon de gérer la situation en famille - les séances sont conçues pour aider toute la famille
  • avoir les informations et le soutien dont vous avez besoin pour prendre vos propres décisions concernant les conditions génétiques et / ou les traitements
  • savoir où aller pour obtenir de l'information et du soutien en cas de prise de décision, de complications et de hauts et de bas émotionnels à l'avenir.

Suivi après une séance de conseil

Les conseillers en génétique ne prennent pas de décisions pour vous. Leur rôle est de vous fournir des informations pertinentes et précises, de vous aider à réfléchir aux options et de vous soutenir dans vos décisions.

Ces décisions pourraient inclure:

  • si avoir un test génétique fait
  • à qui parler des résultats du test
  • si vous voulez un traitement médical (s'il est disponible)
  • comment vous allez vivre votre vie en réponse aux résultats des tests
  • combien de soutien vous allez avoir besoin.

Services de conseil génétique et de soutien

Centre d'éducation génétique
Le centre dispose d'une liste complète de services de conseil génétique en Australie. Vous pouvez trouver votre service local en contactant le Centre:

Centre de santé communautaire de l'Hôpital Royal North Shore
Niveau 5, 2c rue Herbert
St Leonards NSW 2065
Téléphone: (02) 9462 9599
Email: [email protected]

Alliance génétique Australie
Genetic Alliance Australia, anciennement Association pour le soutien génétique de l’Australasie, peut vous fournir des informations et un soutien après le diagnostic d’une maladie génétique dans votre famille. Contact Genetic Alliance Australia:

Institut de recherche médicale Garvan L6
384 rue Victoria
Darlinghurst NSW 2010
Téléphone: (02) 9295 8359
Email: [email protected]
Réseau de soutien génétique de Victoria
Le Genetic Support Network de Victoria peut vous aider à contacter de nombreux groupes de soutien en Australie. Contacter le réseau:

Institut de recherche des enfants de Murdoch
Hôpital Royal des Enfants
Chemin Flemington
Parkville VIC 3052
Téléphone: (03) 8341 6315
Email: [email protected]
Réseau de maladies génétiques et rares (GaRDN)
GaRDN peut vous donner des informations et un soutien. Contactez GaRDN:

Suite 7, Maison des loteries Oasis
37 Hampden Road
Nedlands WA 6009
Téléphone: 1300 770 995
Email: [email protected]



Commentaires:

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