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Syndrome de Cornelia de Lange

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Qu'est-ce que le syndrome de Cornelia de Lange?

Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est un trouble du développement pouvant toucher de nombreuses parties du corps.

Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique. Jusqu'à présent, les scientifiques ont découvert des modifications dans cinq gènes distincts à l'origine de ce syndrome, et il pourrait y en avoir d'autres. La plupart des cas de syndrome de Cornelia de Lange surviennent par hasard. Le syndrome n'est généralement pas héréditaire car les personnes qui en sont atteintes ont rarement des enfants.

Syndrome de Cornelia de Lange est rare. Cela se produit dans 1 naissance sur 10 000 à 30 000. Cela affecte autant les garçons que les filles.

Cette condition est parfois appelée syndrome de Brachmann-de Lange. Les docteurs W. Brachmann et Cornelia de Lange ont été les deux premiers médecins à identifier cette maladie.

Signes et symptômes du syndrome de Cornelia de Lange

La gravité du syndrome de Cornelia de Lange varie chez les enfants. Certains enfants ont des symptômes assez bénins et d'autres des symptômes assez graves.

Caractéristiques physiques
Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent présenter les caractéristiques physiques suivantes, bien que les signes physiques varient d'un enfant à l'autre:

  • faible poids à la naissance, retard de croissance et petite taille
  • défauts des membres, principalement des bras et des mains, y compris des doigts ou des parties de membres manquants
  • microcéphalie (petite tête)
  • traits faciaux comprenant des sourcils arqués qui se rejoignent souvent au milieu (synophrys), de longs cils, un nez court et retroussé, des lèvres minces et rabattues, une longue rainure au-dessus de la lèvre supérieure, des dents petites et largement espacées, et des oreilles inhabituelles basses
  • beaucoup de poils
  • petites mains et pieds, jointures partielles des deuxième et troisième orteils et un cinquième doigt qui se courbe vers l’intérieur
  • déficience auditive
  • déficience visuelle
  • fente palatine
  • organes génitaux sous-développés.

Signes cognitifs
Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent avoir:

  • déficience intellectuelle légère à profonde
  • développement retardé
  • retard de la parole et de la communication
  • caractéristiques du trouble du spectre autistique.

Signes comportementaux
Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent présenter des signes de comportement tels que:

  • auto-stimulation
  • agression
  • automutilation
  • un fort goût pour les routines familières.

Problèmes médicaux associés
Les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange peuvent avoir des problèmes médicaux tels que:

  • reflux léger à sévère, vomissements, manque d'appétit, constipation et diarrhée
  • les saisies
  • malformations cardiaques
  • problèmes d'alimentation
  • malformations et blocages intestinaux.

Diagnostic et dépistage du syndrome de Cornelia de Lange

De nombreux signes et symptômes du syndrome de Cornelia de Lange sont évidents à la naissance.

Les professionnels de la santé diagnostiquent le syndrome en examinant les caractéristiques physiques, les symptômes et les antécédents médicaux des enfants. Ils pourraient également effectuer d'autres examens, notamment des rayons X et des tests génétiques.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange

Bien que le syndrome de Cornelia de Lange ne soit pas guéri, les services d'intervention précoce peuvent améliorer les résultats pour votre enfant et traiter ses symptômes. Grâce à ces services, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour soutenir votre enfant et l'aider à atteindre son plein potentiel.

Les pédiatres, les gastro-entérologues, les cardiologues, les audiologistes, les physiothérapeutes, les orthophonistes, les ergothérapeutes et les enseignants spécialisés.

Ensemble, vous et votre équipe pouvez choisir les options de traitement et de thérapie qui soutiendront le mieux votre enfant.

Aide financière aux enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de Cornelia de Lange, votre enfant peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d'assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou des éléments ponctuels tels que des fauteuils roulants.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant est atteint du syndrome de Cornelia de Lange, il est facile de s’occuper de lui. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, votre médecin et votre conseiller en génétique sont un bon point de départ. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations telles que Genetic Alliance Australia.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir de l'aide aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.


Voir la vidéo: Cornelia de Lange Syndrome - CRASH! Medical Review Series (Juin 2022).