Des guides

Syndrome de Kabuki

Syndrome de Kabuki


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Quel est le syndrome de Kabuki?

Le syndrome de Kabuki provoque une déficience intellectuelle et un retard de développement.

Le syndrome de Kabuki est un trouble génétique. Jusqu'à présent, les scientifiques ont découvert des modifications de deux gènes différents qui en sont la cause.

Le syndrome de Kabuki est un état rare, qui touche environ 1 enfant sur 30 000. Cela affecte autant les garçons que les filles. Dans la plupart des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux du syndrome.

Parce qu'il peut être difficile de déterminer si un enfant est atteint du syndrome de Kabuki, il est possible que certains enfants soient atteints du syndrome mais qu'ils n'aient pas été diagnostiqués.

Ce syndrome a été décrit pour la première fois au Japon.

Signes et symptômes du syndrome de Kabuki

Caractéristiques physiques
Les enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent avoir:

  • traits faciaux distinctifs comme un nez aplati, de longues paupières, des yeux bien écartés, des sourcils arqués et souvent interrompus et des oreilles proéminentes basses
  • petite taille
  • doigts courts et doigts saillants
  • anomalies squelettiques comme une colonne vertébrale courbée (scoliose) et des articulations lâches
  • puberté précoce
  • prise de poids importante à la puberté.

Signes cognitifs
La plupart des enfants atteints du syndrome de Kabuki ont une déficience intellectuelle légère à modérée.

Les enfants atteints du syndrome de Kabuki qui ont une intelligence normale peuvent avoir des problèmes de motricité fine, de langage et de mémoire.

Problèmes médicaux liés au syndrome de Kabuki
Les enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent avoir d'autres problèmes médicaux tels que:

  • problèmes cardiaques
  • problèmes des voies urinaires
  • infections fréquentes de l'oreille
  • perte auditive
  • problèmes avec leur système immunitaire
  • épilepsie
  • problèmes de digestion.

Diagnostic et dépistage du syndrome de Kabuki

Le syndrome de Kabuki peut être difficile à diagnostiquer, en partie parce que les symptômes peuvent apparaître avec le temps et que les médecins peuvent ne pas être familiers avec la maladie.

De plus, chaque enfant atteint du syndrome de Kabuki présente un ensemble de signes et de symptômes légèrement différent.

Les professionnels de la santé diagnostiquent généralement le syndrome de Kabuki en recherchant les caractéristiques faciales distinctives du syndrome, ainsi que d'autres caractéristiques. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Kabuki

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Kabuki. Mais les professionnels de la santé peuvent traiter les problèmes médicaux liés au syndrome. Par exemple, les enfants atteints du syndrome de Kabuki peuvent avoir des médicaments pour gérer leurs crises.

Une intervention précoce peut faire la différence. Grâce aux services d’intervention précoce, vous pouvez travailler avec des professionnels de la santé pour choisir un traitement et des options de thérapie pour soutenir votre enfant, améliorer ses résultats et aider votre enfant à atteindre son plein potentiel.

Si votre enfant est atteint du syndrome de Kabuki, plusieurs professionnels de la santé pourraient peut-être améliorer sa qualité de vie. Ces professionnels comprennent des pédiatres, des orthophonistes, des ergothérapeutes et des physiothérapeutes.

Soutien financier aux enfants atteints du syndrome de Kabuki

Si votre enfant a un diagnostic confirmé de syndrome de Kabuki, il peut obtenir une aide dans le cadre du Régime national d'assurance invalidité (NDIS). Le NDIS vous aide à obtenir des services et du soutien dans votre communauté et vous finance, par exemple, des thérapies d'intervention précoce ou des éléments ponctuels tels que des fauteuils roulants.

Prendre soin de vous et de votre famille

Si votre enfant est atteint du syndrome de Kabuki, il est facile de s'occuper de lui. Mais il est également important de veiller à votre propre bien-être. Si vous êtes bien physiquement et mentalement, vous serez mieux en mesure de prendre soin de votre enfant.

Si vous avez besoin de soutien, votre médecin et votre conseiller en génétique sont un bon point de départ. Vous pouvez également obtenir le soutien d'organisations telles que Genetic Alliance Australia.

Parler à d'autres parents peut être un excellent moyen d'obtenir de l'aide aussi. Vous pouvez entrer en contact avec d'autres parents dans des situations similaires en rejoignant un groupe de soutien en face à face ou en ligne.

Si vous avez d'autres enfants, ces frères et sœurs d'enfants handicapés ont besoin de sentir qu'ils sont tout aussi importants pour vous - que vous vous souciez d'eux et de ce qu'ils traversent. Il est important de parler avec eux, de passer du temps avec eux et de trouver le soutien qui leur convient.


Voir la vidéo: Kabuki Syndrome (Mai 2022).